���ӽ紫ý

Top 11 xét nghiệm di truyền trước khi sinh mẹ bầu nên biết

Các xét nghiệm di truyền trước khi sinh không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của mẹ mà còn giúp chuẩn bị cho quá trình sinh nở. Dưới đây là các xét nghiệm di truyền quan trọng mẹ bầu cần biết.

1. Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi. Phương pháp này giúp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, từ đó phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và các dị tật di truyền phổ biến. NIPT hiện nay là xét nghiệm chính xác nhất, với độ tin cậy gần như tuyệt đối ngay từ giai đoạn thai nhi 10 tuần.

2. Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test có thể được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần tuổi, lý tưởng nhất là vào tuần 12. Phương pháp này sử dụng các chỉ số Beta-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ, cùng với các yếu tố khác như độ mờ da gáy, tuổi mẹ và tuổi thai, để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down, Edwards và Patau.

Độ chính xác của Double Test vào khoảng 80-90%, nhưng chỉ có thể xác định tỷ lệ nguy cơ, không thể đưa ra kết luận chắc chắn về sức khỏe của thai nhi. Nếu cần, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm thêm Triple Test hoặc NIPT.

3. Xét nghiệm Triple Test

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple Test giúp phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi thông qua ba chỉ số: AFP (alpha-fetoprotein), hCG và Estriol. Khi có bất thường, nồng độ các chỉ số này sẽ thay đổi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 20 của thai kỳ, với độ chính xác cao nhất trong khoảng từ tuần 16 đến 18.

Độ tin cậy của Triple Test vào khoảng 90%, mặc dù không thể xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi, nhưng giúp phát hiện nguy cơ mắc rối loạn nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm được chia thành hai nhóm chính:

• Nhóm tăng AFP: Có thể chỉ ra dị tật ống thần kinh.
• Nhóm giảm AFP: Nếu kết hợp với giảm nồng độ hCG và Estriol, có thể cho thấy nguy cơ hội chứng Down, Edwards hoặc các vấn đề nhiễm sắc thể khác.

Thông thường, các mẹ bầu có nguy cơ cao (trên 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh) sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện NIPT, vì phương pháp này có độ chính xác cao hơn Double Test và Triple Test, và có thể thực hiện từ tuần thai sớm nhất (10 tuần).

4. Xét nghiệm Karyotype (Nhiễm sắc thể đồ)

Xét nghiệm Karyotype được sử dụng để phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người, nhằm phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Mẫu xét nghiệm có thể được lấy từ máu mẹ, tế bào thai nhi, hoặc tế bào tủy xương.

Quá trình xét nghiệm bắt đầu bằng việc nuôi cấy tế bào trong môi trường đặc biệt, sau đó sử dụng kỹ thuật nhuộm GTG để quan sát nhiễm sắc thể. Phương pháp này giúp phát hiện các rối loạn di truyền, sự chậm phát triển về tinh thần, hoặc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Xét nghiệm Karyotype thường được áp dụng đối với những trường hợp sảy thai liên tiếp nhiều lần, nhằm tìm hiểu nguyên nhân nhiễm sắc thể bất thường có thể gây ra tình trạng này.

5. Xét nghiệm bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)

Thalassemia là một loại bệnh thiếu máu di truyền, gây ra hiện tượng vỡ hồng cầu và dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong cơ thể. Bệnh này khá phổ biến tại các khu vực Đông Nam Á và Trung Quốc. Thalassemia có thể gây ra những biến chứng nghiêm trọng, trong đó thai nhi mắc thể nặng có thể tử vong trong tử cung hoặc chết ngay sau khi sinh.

Để phát hiện sớm các đột biến gen gây ra bệnh Thalassemia, các xét nghiệm như PCR và MLPA thường được thực hiện.

6. Xét nghiệm CMV IgG

Khi mang thai, nếu người mẹ đã từng nhiễm Cytomegalovirus (CMV), virus này có thể tái phát và gây nhiễm trùng cho thai nhi. Nhiễm trùng bào thai do CMV có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như bại não, đầu nhỏ, não úng thủy, chậm phát triển trí tuệ, thậm chí là tử vong.

Xét nghiệm CMV IgG là một phương pháp quan trọng để phát hiện và chẩn đoán sớm nguy cơ nhiễm CMV trong thai kỳ, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe của thai nhi.

7. Xét nghiệm loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý thần kinh phổ biến, với tỷ lệ mắc khoảng 1 bé trai trên mỗi 3500 trẻ em toàn cầu. Những trẻ mắc bệnh này sẽ bị yếu cơ từ độ tuổi 2-3 và tình trạng sẽ tiến triển nhanh chóng, dẫn đến mất khả năng đi lại. Đến độ tuổi trưởng thành (khoảng 20 tuổi), trẻ mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể đối mặt với nguy cơ tử vong.

Do đó, xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là rất quan trọng, giúp các bậc phụ huynh có phương án phòng ngừa và hỗ trợ kịp thời cho trẻ.

8. Xét nghiệm gen Hemophilia (Bệnh máu khó đông)

Hemophilia, hay còn gọi là bệnh máu khó đông, là một rối loạn di truyền phổ biến, đặc biệt là ở nam giới. Đây là một bệnh lý gây ra tình trạng máu khó đông, khiến người bệnh dễ bị chảy máu kéo dài sau các vết thương nhỏ.
Xét nghiệm di truyền trước sinh giúp xác định nguy cơ mắc bệnh máu khó đông, từ đó hỗ trợ việc phòng ngừa và quản lý bệnh hiệu quả cho các thai nhi có nguy cơ.

9. Xét nghiệm QF-PCR (PCR huỳnh quang định lượng)

Kỹ thuật QF-PCR là phương pháp sử dụng để khuếch đại các đoạn ADN ngắn có tính đặc hiệu cao nhằm kiểm tra số lượng gen. Xét nghiệm này giúp phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh, đặc biệt là những hội chứng phổ biến như hội chứng Down, Turner, Edwards, và Klinefelter.

10. Xét nghiệm hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge là một bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể 22, dẫn đến nhiều dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề về tim, tuyến ức, tuyến cận giáp, khuyết tật khuôn mặt, thính giác, thị giác, cũng như các vấn đề về thể chất, chức năng thận và rối loạn phát triển hành vi, tự kỷ, rối loạn tập trung.

Để phát hiện sớm và phòng ngừa các dị tật nghiêm trọng này, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm di truyền liên quan đến hội chứng DiGeorge, giúp chẩn đoán sớm và có phương án điều trị phù hợp.

11. Xét nghiệm FISH

Xét nghiệm FISH là một kỹ thuật di truyền thực hiện trong thai kỳ để phát hiện sự hiện diện của các trình tự DNA đặc hiệu trên nhiễm sắc thể. Phương pháp này giúp chẩn đoán các yếu tố di truyền và cung cấp các thông tin để tư vấn và điều trị kịp thời. Xét nghiệm FISH có khả năng xác định các đột biến nhiễm sắc thể và đánh giá biểu hiện gen trong các tế bào và mô được phân tích.

Để giảm thiểu nguy cơ dị tật bẩm sinh do di truyền, đặc biệt đối với những mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao (phụ nữ trên 35 tuổi, gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh, hoặc có tiền sử sảy thai liên tiếp), việc thực hiện xét nghiệm di truyền trong thai kỳ và nhận tư vấn di truyền là rất quan trọng.

Cân nhắc khi làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Các bà bầu có quyền lựa chọn thực hiện xét nghiệm trước khi sinh hay không. Một số phụ huynh muốn biết liệu con họ có mắc các rối loạn di truyền nào không, để có đủ thời gian tìm hiểu và chuẩn bị kế hoạch chăm sóc y tế phù hợp.

Nếu tình trạng rối loạn nghiêm trọng và có tuổi thọ dự kiến ngắn, việc chuẩn bị cho sự chăm sóc đặc biệt có thể cần thiết. Một số cha mẹ có thể quyết định kết thúc thai kỳ trong các trường hợp như vậy, trong khi những người khác lại không muốn biết trước thông tin này và chọn không thực hiện xét nghiệm.

Việc xét nghiệm sớm cho phép các bậc phụ huynh có thêm thời gian để đưa ra quyết định, đặc biệt là nếu kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi có nguy cơ cao. Nếu quyết định chấm dứt thai kỳ được đưa ra, việc thực hiện trong ba tháng đầu thai kỳ sẽ an toàn hơn.

Để cập nhật các phương pháp xét nghiệm hiện đại và an toàn, bạn có thể tham khảo các gói thai sản đang được triển khai tại bệnh viện Việt Pháp Hà Nội, hoặc liên hệ đặt lịch để được tư vấn trực tiếp.

Xét nghiệm di truyền trước sinh là mang lại lợi ích quan trọng giúp các cặp vợ chồng hiểu và quản lý rủi ro di truyền. Tuy nhiên, việc quyết định thực hiện xét nghiệm nên được thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ để đảm bảo rằng bạn có thông tin đầy đủ và chính xác.